Близнецовый метод в психологии и его значение. Метод близнецов

Появление близнецового метода в генетике

Определение 1

Близнецовый метод представляет собой научный метод, основанный на принципах сопоставления индивидуальных признаков близнецов, и имеющий целью выявление степени влияния среды и генетики на процесс формирования личности.

Основателем метода является Ф. Гальтон, который в своей статье в $1875$ году рассматривал близнецов как инструмент исследования для того, чтобы найти индивидуальные отличия в плане воздействия биологических факторов и факторов окружающей среды на формирование личности. Однако мнения о данном методе исследования были высказаны и ранее, но именно Ф. Гальтон сформулировал теорию: «природа» или «воспитание», изложив главные тезисы проблемы в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды».

Суть близнецового метода

В качестве главных особенностей близнецового метода можно выделить два момента: первый - подбор испытуемых осуществляется таким образом, чтобы сравнить их генетический материал, при этом должно быть точное совпадение; второй – выявление того свойства, который подлежит изучению. Первый момент довольно сложен в разрешении и обусловлено это тем, что различают два типа близнецов: монозиготные и дизиготные. При этом монозиготные близнецы имеют единый общий генетический материал, а дизиготные характеризуются разным генетическим набором. Кроме того, частота первых наблюдается в природе реже.

Среди основных проблем близнецового метода на сегодняшний день исследователи выделяют подбор испытуемых по фенотипическим показателям.

Замечание 1

В связи с тем, что близнецовый метод стал применяться в научной области все чаще, необходимо знание особенностей его проведения. Первая особенность заключается в том, что необходим учет двух факторов: среды развития и отсутствия различий между близнецами. Пренебрежение первым фактором повлечет за собой нарушение внутренней валидности исследования. В качестве примера можно привести отношение родителей к близнецам, которое приведет к формулировке ложных выводов о влиянии среды на изучаемый признак. А пренебрежение уровнем сходства между близнецами отразится на внешней валидности исследования, что связано с тем, что отсутствие этого фактора повлияет на получение информации о генетической составной влияния на формирование исследуемого признака.

На сегодняшний день генетики довольно часто применяют не только классический близнецовый метод, но и его всевозможные модификации. Среди них можно выделить:

• Метод контрольного близнеца, когда пары разделяются, где первый определяется в экспериментальную группу, а второй – в контрольную. Затем по итогам исследования, установляются достоверные отличия во влиянии на экспериментальную выборку при сравнении с показателями в контрольной.
• Метод разлученных близнецов, когда близнецов разлучают в раннем детстве, и они даже не предполагают о существовании друг друга.
• Метод близнецовых семей, который применяется для изучения влияния наследственности на развитие психических заболеваний.

Ошибки в применении близнецового метода

Суть первой ошибки заключается в том, что среда воспитания моно- и дизиготных близнецов существенно отличается в силу внешних отличий таких детей. В связи с тем, что монозиготные близнецы выглядят одинаково, родители к ним относятся также одинаково. Различия во внешности дизиготных близнецов провоцирует и разное к ним отношение со стороны близких людей. В качестве второй возможной ошибки выступает уровень генетического сходства, который следует четко определить в начале исследования.

Ограничения в использовании близнецового метода

Несмотря на свое широкое применение, близнецовый метод имеет определенные ограничения в своем использовании. В качестве данных ограничений можно выделить такие как систематические различия между близнецами и не близнецами по ряду признаков, например, масса, частота врожденных аномалий; психологические и социальные особенности развития близнецов в постнатальный период.

Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году. Сименс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения о зиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводить более надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качестве объекта исследований не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы, заложенные Г.Сименсом в основу близнецового метода не претерпели сколько-нибудь существенных изменений до настоящего времени.

Близнецовый метод в классическом варианте основывается на нескольких допущениях.

Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если изменчивость признака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительно равен 0,5 (т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их генотипа).

Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнецовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов.

Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Подобное искажение может происходить в ряде случаев:

1) Средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. Подчеркивание сходства окружающими может привести к появлению дополнительного (негенетического) сходства между членами МЗ пары близнецов. Это противоречит принятому допущению о равенстве общих сред для МЗ и ДЗ пар, так как для ДЗ пар подобное подчеркивание сходства менее характерно. В случае изучения признака слабо зависящего от специфических особенностей среды (например – психофизиологических характеристик) погрешность будет невелика. Но если признак чувствителен к такого рода особенностям близнецовой среды, то близнецовый метод малопригоден для его изучения так как нарушается принцип равенства сред и общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.

2) Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. Так, в ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать различия ДЗ близнецов (например, успехи в разных видах деятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть. Это приводит к эффекту диссимиляции – постепенному различию ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых факторов, то показатель наследуемости будет завышен как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.

3) Условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров как МЗ, так и ДЗ пар. Часть их связана с периодом внутриутробного развития и родов, часть приходится на последующие этапы развития.

Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плод через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно одна треть МЗ близнецов имеет раздельные хорионы и плаценты. Остальные две трети МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. В этом случае в плодных оболочках так называемых монохорионных близнецов образуются различные соединения (шунты) между сосудистыми системами близнецов. В случае формирования артерио-венозного шунта происходит соединение артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может не доставать богатой кислородом и питательными веществами артериальной крови, возможный же избыток того и другого у второго близнеца также может не способствовать нормальному развитию. К счастью, обычно возникает несколько примерно равных по мощности шунтов компенсирующих друг друга. Если же компенсация недостаточна, то один из близнецов развивается в условиях дефицита кислорода и питательных веществ. В этом случае при рождении наблюдается значительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобная разница может наблюдаться и у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ близнецов из-за неравномерного сдавливания плацент при многоплодной беременности.

Этап родов также может обусловить сильные средовые различия для близнецов. Близнец, рождающийся первым имеет больший шанс получить родовую травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в матке неправильное положение что приводит к необходимости искусственного родовспоможения. Кроме того второй близнец дольше находится в родах и соответственно дольше и острее испытывает кислородное голодание, что отрицательно сказывается на развитии нервной системы.

Средовые различия между близнецами возникают и на последующих этапах развития даже при воспитании в одной семье. К этому чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этом физические особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родов усугубляются. Также часто происходит разделение обязанностей между близнецами (случай комплементарных отношений), разделение пар по принципу “лидер – ведомый”.

Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным – в противоположном случае.

Разновидности близнецового метода.

Классический близнецовый метод .

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца .

Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование .

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей .

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование близнецов как пары .

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Сопоставление близнецов с неблизнецвми .

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты бллизнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Так, было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов .

Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.

Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.

Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. При использовании близнецового метода проводится сравнение:

1) монозиготных (однояйцевых) близнецов - МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами - ДБ;

2) партнеров в монозиготных парах между собой;

3) данных анализа близнецовой выборки с обшей популяцией.

Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола. Имеют одну плаценту.

Особую группу среди МБ составляют необычные типы близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные), каспофаги ("сиамские близнецы"). Наиболее известный случай - родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы - Чапг и Эиг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг - 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами.

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов.

Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра существенно различается. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди негров, чем белых. В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популяциях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных. Полагают, что многоплодие генети­чески обусловлено. Однако это спра­ведливо лишь для дизиготных близ­нецов. Факторы, влияющие на часто­ту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, по­казывающие, что вероятность рожде­ния дизиготных близнецов повыша­ется с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняет­ся, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учаще­нию полиовуляцни. Имеются также данные о снижении частоты рожде­ния близнецов почти во всех индуст­риальных странах.

Близнецовый метод включает в себя д иагностику зиготности близнецов.В настоящее время используются следу­ющие методы для: ее установления.

1. Полисимптомный метод. Он за­ключается в сравнении пары близне­цов по внешним признакам (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз и.т.п.). Несмотря на очевидное удобство, это -метол до известной степени субъективный и может давать ошибки.

2. Иммуногенетический метод. Более сложный, он основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови лейкоцитарных антигенов, чувстви­тельности к фенилтиокарбамиду и др, Если у обоих близнецов по этим при­знакам различий нет, их считают моно­зиготными.

Для монозиготных близнецов веро­ятность сходства по всем показателям равна.

3. Достоверным критерием зиготности близнецов является приживляемость

кусочков кожи. Установлено, что у ди­зиготных близнецов такая пересадка всегда заканчивается отторжением, в то время как у монозиготных пар отмеча­ется высокая приживляемость транс­плантантов.

4. Метод дерматоглифики заключает­ся в изучении папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Эти признаки строго индивидуальны и не изменяются в течение всей жизни человека. Не слу­чайно, что эти показатели используются в криминалистике и в судебной медици­не для опознания личности и установ­ления отцовства. Сходство дерматогли-фических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у ди­зиготных.

5. Близнецовый метод вкл ючает так­же сопоставление групп моно- и дизи­готных близнецов по изучаемому при­знаку.

Если какой-либо признак встречает­ся у обоих близнецов одной пары, то она называется конкордантной, если же у одного из них, то пара близнецов назы­вается дискордантной (конкордантность - степень сходства, дискордантность - степень различия).

При сопоставлении моно- и дизигот­ных близнецов определяют коэффици­ент парной конкордантностн, указыва­ющий на долю близнецовых пар. в кото­рых изучаемый признак проявился у обоих партнеров. Коэффициент кон­кордантностн (К п) выражается в долях единицы или в процентах и определяем­ся по формуле:

Кп = С \ С+Д где С - число конкордантных пар. Д - число дискордантных пар.

Сравнение парной конкордантностн у моно- и дизиготных близнецов дает ответ о соотносительной роли наследственности и среды в развитии того или иного признака или болезни. При этом исходят из предположения о том, что степень конкордантностн достоверно выше у монозиготных, чем у дизигот­ных близнецов, если наследственные факторы имеют доминирующую роль в развитии признака.

Если значение коэффициента кон­кордантностн примерно близко у монозиготных и дизиготных близнецов, счи­тают, что развитие признака определя­ется главным образом негенетическими факторами, т.е. условиями среды.

Если в развитии изучаемого призна­ка участвуют как генетические, так и негенетические факторы, то у монозигот­ных близнецов наблюдаются опреде­ленные внутрипарные различия. При этом различия между моно- и дизиготными близнецами по степени конкор­дантностн будут уменьшаться. В этом случае считают, что к развитию призна­ка имеется наследственная предраспо­ложенность.

Для количественной оценки роли на­следственности и среды в развитии того или иного признака используют различ­ные формулы.

Чаще всего пользуются коэффициентом наследуемости, кото­рый вычисляется по формуле:

Н = КМБ - КДБ (в процентах) или (в долях единицы),

где Н - коэф­фициент наследуемости. К - коэффи­циент парной конкордантностн в группе монозиготных (МБ) или дизи­готных (ДБ) близнецов.

В зависимости от значения Н судят о влиянии генетических и средовых факторов на развитие признака. На­пример, если значение Н близко к 0, считают, что развитие признака обус­ловлено только факторами внешней среды. При значении Н от 1 до 0,7 - наследственные факторы имеют доми­нирующее значение в развитии при­знака или болезни – это группы крови, цвет глаз, резус – фактор, а среднее значение Н от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действи­ем факторов внешней среды при нали­чии генетической предрасположеннос­ти.

Например, конкордантность МБ по заболеваемости шизофрении равна 70%, а у ДБ – 13%. Вычисляем по формуле Н = КМБ – КДБ / 100 – КДБ = 70 -13 \ 100 – 13 = 0,65 или 65 %. В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.

С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и среды в патогенезе многих инфекци­онных болезней. Так, при заболева­нии корью и коклюшем ведущее зна­чение имеют инфекционные факто­ры, а при туберкулезной инфекции - существенное влияние оказывает ге­нотип. Исследования, проводимые на близнецах, помогут ответить на такие вопросы как: влияние наследствен­ных и средовых факторов на продол­жительность жизни человека, разви­тие одаренности, чувствительность к лекарственным препаратам. В клинической фармакологии нет более эффективного метода способа оценки действия новых лекарственных препаратов и схем лечения, чем сравнение терапевтических результатов на однояйцовых близнецах. Также оценивают эффективность разных педагогических приёмов в процессе обучения.

Биохимические методы

Биохимические показатели отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. Эти методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Им принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней. Принципы биохимической диагностики менялись на разных этапах развития генетики:

до 50-х годов – искали метаболиты в моче (алкаптонурия, фенилкетонурия);

50- 70-е – выявление энзимопатий и метаболитов;

с 70-х – белки.

В настоящее время все эти объекты являются предметом биохимических исследований.

Так как биохимических методов очень много, поэтому при их использовании дол-жна быть определенная система  схема обследования строится на:

клинической картине болезни;

генеалогических сведениях;

поэтапном исключении определенных классов болезней (просеивающий метод).

Биохимические методы многоступенчаты.

Который основан на принципах сопоставления индивидуальных признаков близнецов с целью выявления степени влияния среды и генетики на формирование личности.

Предыстория

Ф. Гальтон был первым, кто основал этот метод в 1875 году. В своей статье об истории близнецов как критерии относительности в культурном и генетическом подходах он рассматривал их как инструмент исследования с целью нахождения индивидуальных отличий в разрезе влияния биологических факторов и факторов окружающей среды на формирование личности. Однако до него были высказаны некоторые мысли о таком методе исследования. После выхода его статьи научные сотрудники всего мира подвергли критике его позицию, намекая на «глубокие логические изъяны» его теории. Сходства внешние (биологические) и внутренние (психологические) трудно разделить по природе их формирования и утверждать, под следствием чего формируется тот или иной признак. Роль наследственности и социальной среды в формировании личности - вот тот проблемный аспект, ради которого был изобретен близнецовый метод исследования.

Уже с середины 20-х годов ХХ столетия психологи стали разрабатывать и использовать усовершенствованные механизмы и методы исследования близнецов. Основной нововведенный способ заключается в сравнении свойств однояйцевых и двуяйцевых пар. При сравнении, если однояйцовые близнецы более схожи по изучаемому личностному свойству, чем двуяйцовые, то, вероятнее всего, эта черта в большей степени передается по наследству. Такие исследования применяются все чаще, а поле проблем достаточно велико.

История близнецовых исследований в России

Первое исследование близнецов было проведено в 1900 году С. А. Сухановым. Он изучал особенности развития психоза. В дальнейшем в 30-е годы ХХ века такими исследованиями начали существенно заниматься в Медико-биологическом институте. Этот метод стал ключевым в сфере генетической психофизиологии. В 1972 году в связи с этим была открыта первая лаборатория, где близнецовый метод генетики был центральным для изучения вопросов генетической наследственности.

Основным направлением исследований Медико-биологического института было изучение роли влияния генетики и среды на этиологию болезней. Сотрудники непосредственно занимались изучением таких болезней, как: бронхиальная астма (Н. Н. Малкова), Базедова болезнь (И. А. Рывкин), язва желудка и двенадцатиперстной кишки (А. Е. Левин), диабет (С. Г. Левит). Исследователи института получили довольно интересные данные о влиянии наследственности на формирование психофизиологических особенностей в детском возрасте (Л. Я. Босик), особенностей распределения показателей на электрокардиограмме (И. Б. Кабаков). Здесь также было уделено большое внимание разработке математико-статистического аппарата для анализа результатов по близнецовому методу исследования (М. В. Игнатьев).

При институте проводились изучение наследственной обусловленности когнитивных функций (разных видов памяти, психического развития, внимания, интеллекта). Главным образом исследователи изучали особенности активного влияния на человека посредством обучения. Для этого чаще всего использовали метод контрольного близнеца, с помощью которого проверялась эффективность методов обучения на другом (экспериментальном) испытуемом (грамота, развитие деятельности дошкольника и другие). Результаты таких исследований показали, что тренировка повторения наглядных манипуляций с объектами не давала ожидаемого эффекта на скорость обучения дошкольников и не развивала деятельность ребенка дошкольного возраста.

Такие отечественные исследователи, как Т. А. Пантелеева, И. В. Равич-Щербо, Г. А. Шибаровская и Т. В. Василец, занимались изучением отличий в свойствах нервной системы близнецов. Изучение сонорно-моторных реакций стало предметом исследований для Т. А. Пантелеева и С. Б.Малых. Исследованием психологических отличий близнецов занимались в основном В. В. Семенов, Н. В. Искольдский и другие.

Основная характеристика близнецового метода

Близнецы - это фактически идеальный объект для проведения психогенетических исследований. Особенностями этого метода являются в основном две вещи: подбор испытуемых посредством сравнения их генетического материала (должно быть наиболее точное совпадение), а также центральный вопрос исследования - то свойство, которое нужно изучить и найти отличия.

Первая составляющая наиболее сложна для подбора. Ведь различают два типа близнецов: монозиготные (MZ) и дизиготные (DZ). Монозиготные - это однояйцевые и происходят от одной и той же зиготы (единый общий генетический материал), а дизиготные рождаются из разных зигот (разный генетический набор). Монозиготные близнецы встречаются реже, чем дизиготные. Сравнивая результаты внутрепарных корреляций этих двух категорий, можно непосредственно выяснить влияние генотипа на особенности развития того или иного изучаемого признака. Однако для выявления закономерностей влияния внешней среды на признак необходимо делать подборку выборки из монозиготных близнецов. Это сделает исследование чище и позволит избежать влияния побочных факторов на результаты эксперимента.

Главной проблемой близнецового метода считается подборка испытуемых по фенотипическим показателям. В 1924 году Г. Сименс предложил использовать метод для оценки уровня зиготности - полисимптоматический метод сравнивания сходства близнецов и отнесения их к той или иной группе (моно- или дизиготные близнецы).

Особенности проведения близнецового метода

Близнецовый метод используется в науке все чаще, поэтому важно учитывать особенности его проведения. Для того чтобы впыолнить его, необходимо учитывать два основных фактора: среду развития и отсутствие различий между близнецами. Если пренебречь фактором среды, то можно нарушить внутреннею валидность исследования. К примеру, разное поведение родителей по отношению к близнецам может привести к ложным выводам о влиянии среды на исследуемый признак (кроме случая, если это не является предметом исследования). Если же пренебречь уровнем сходства между близнецами, это повлияет на внешнюю валидность исследования, так как, не установив этот фактор, невозможно будет узнать о генетической составной влияния на формирование исследуемого признака.

Источники смешения влияния переменных в исследованиях близнецовым методом

Первым источником ошибок таких исследований является среда воспитания моно- и дизиготных близнецов. Она обычно разная, так как установлено, что родители таких детей совершенно по-разному к ним относятся в силу их внешних отличий. Монозиготные близнецы выглядят одинаково, поэтому родители относятся к ним одинаково. А вот при воспитании дизиготных мама и папа стараются отметить их отличия. Поэтому этот фактор наиболее влияет на смещение результатов эксперимента, и его необходимо контролировать как вероятную побочную переменную.

Вторым источником ошибок является уровень генетического сходства, этот фактор должен быть четко определен перед началом проведения эксперимента. Не проконтролировав его, можно получить недостоверные выводы, что не будут соответствовать реальной картине изучения научной проблематики.

Классический метод

Этот близнецовый метод исследования проводится путем сопоставления результатов изучения моно- и дизиготных близнецов. В его основу заложено сравнение внутрипарных корреляций этих двух видов с учетом результатов лонгитюдного наблюдения (длительное изучения поведения близнецов). По итогам такого типа эксперимента проще установить достоверные закономерности в изменениях вклада среды и фенотипа в ходе онтогенетического развития испытуемых.

Метод контрольного близнеца

Этот метод преимущественно используется для изучения влияния детерминант из среды на конкретный психологический признак. Его можно применять только в том случае, если определено точное сходство между двумя монозиготными близнецами. Эти пары разделяются, где первый определяется в экспериментальную группу, а второй - в контрольную. Далее, после завершения эксперимента, установляются достоверные отличия во влиянии на экспериментальную выборку при сравнении с показателями в контрольной. Если такие отличия найдены, тогда эффективность эксперимента достоверна.

Метод разлученных близнецов

Наиболее жестокий близнецовый метод в психологии. Объектом таких исследований становятся моно- и дизиготные близнецы, которые были разлучены в раннем детстве и не знают о существовании друг друга. Сходство таких детей обусловлено только генотипом, а среда обитания и ее влияние совсем разные. Такие случаи крайне редки, поэтому таких исследований единицы. Здесь невозможно проконтролировать влияние побочных переменных, а выборка не всегда может быть достаточной для того, чтобы сделать достоверные выводы.

Метод близнецовых семей

Он совмещает в себе семейный и близнецовый виды исследований. Чаще всего используется при изучении влияния наследственности на развитие психических заболеваний. Близнецовый метод изучения наследственности человека направлен на исследование членов семей взрослых близнецов и их детей. Благодаря этому методу, можно изучить роль “материнских” или “отцовских” эффектов влияния на психологическое развитие детей - не близнецов.

Метод одиночных близнецов

Объектом такого метода изучения становятся одиночные близнецы, которые выжили в едином числе после родов. Он хорош для выявления роли перинатального развития на последующий онтогенетический процесс развития личности ребенка. Такой близнецовый метод исследования проводится путем наблюдения и помогает проследить психологические особенности «близнецовой ситуации» и пронаблюдать за влиянием других детерминант. Используется как дополнение к классическому близнецовому методу.

Преимущества близнецового метода

Существует множество научных позиций по поводу эффективности близнецового метода. Некоторые исследователи склонны считать его невалидным, однако история его применения в практике говорит сама за себя. Совокупность всех психофизиологических методов вместе с этим делает возможным решить довольно широкий спектр вопросов. Поэтому близнецовый метод используется в сфере общей, дифференциальной, возрастной, педагогической психологии. Также он применяется во многих других отраслях, которые не связаны с психологическими исследованиями (генетика, физиология, биология и другие). Близнецовый метод исследования, несмотря на критику, является широко применяемым во многих областях науки и позволяет выявить индивидуально-психологические отличия и ключевые детерминанты психологического развития личности.

Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

Амелина Светлана Сергеевна - профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Дегтерева Елена Валентиновна - ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Близнецовый метод основывается на изучении внутрипарного различия близнецов и имеет первостепенное значение для понимания соотносительной роли наследственности и среды в об­разовании различных признаков, аномалий строения, широко распространенных в популяции заболеваний, обусловленных полигенными факторами и особенно при изучении наследственных заболеваний с низкой пенетрантностью.

Близнецы могут развиваться из одной яйцеклетки, оплодо­творенной одним сперматозоидом, в результате разделения этой оплодотворенной яйцеклетки на одинаковые дочерние клетки, каждая из которых дает начало новому организму. Благодаря такой особенности развития эти близнецы называются однояйце­выми (или, правильнее, монозиготными). Они одного пола и ха­рактеризуются одинаковым генотипом. В отличие от них двуяйце­вые (дизиготные) близнецы развиваются из двух яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. Дизиготные близнецы могут быть и одного, и разного пола. По своим наследственным задаткам они похожи не в большей степени, чем родные братья и сестры, не близнецы.

Если какое-либо заболевание вызывается преимущественно воздействиями среды, то при поражении им одного из близнецов вероятность того же заболевания у партнера в значительной мере сходна для однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Если развитие патологии определяется преимущественно наследствен­ностью, частота совпадений диагноза заболевания (конкордантность) у однояйцевых близнецов должна существенно превышать частоту совпадения такого диагноза у двуяйцевых близнецов.

Выше отмечалось, что даже при заболевании, обусловленном воздействиями среды, могут иметь значение наследственные фак­торы, так как они определяют степень реактивности организма. Поэтому и при заболеваниях, вызванных влияниями среды, частота совпадения диагноза у однояйцевых близнецов может быть несколько выше, чем у двуяйцевых, в силу одинаковой реак­тивности у первых и различной реактивности у вторых. Однако, чем больше роль наследственности, тем выше частота совпадения диагноза у однояйцевых близнецов и тем больше различия в ча­стоте совпадения диагноза между однояйцевыми и двуяйцевыми близнецами.

Как правило, у человека рождается один ребенок, но нередко 1,0%) имеет место рождение двойни, реже (1: 6000-7000) - тройни, еще реже - четверни и т. д.

При обследовании близнецов важно прежде всего установить тип их зиготности (однояйцевые, двуяйцевые). Тип зиготности новорожденных близнецов можно во многих случаях установить по плаценте, так как все близнецы, имеющие общий хорион, яв­ляются однояйцевыми. 70% последних рождается с общим хорио­ном. Однако часть их имеет два хориона, а иногда и две плаценты. В то же время двуяйцевые близнецы нередко имеют общую пла­центу, но не общий хорион. Поэтому установление типа зиготности новорожденных близнецов не всегда может быть произве­дено достаточно точно, тем более, что впоследствии сведения о плаценте могут быть утрачены. Вследствие этого в генетических исследованиях для определения типа зиготности применяется главным образом «метод сходства», основанный на исследовании у партнеров близнецовой пары генетически обусловленных при­знаков, находящихся в минимальной зависимости от влияний средовых факторов.

Современные исследователи, использующие метод сходства для диагностики яйцевости близнецов, наиболее охотно опи­раются на данные о группах крови по антигенам А, В, Rh, а также по антигенам, не играющим существенной роли в повседневной медицинской практике: М, N, S, Kell, Kidd, Duffy и др. Наряду с группами крови могут быть использованы белки сыворотки крови (гаптоглобины, трансферрины и др.). Не утратило своего значения и сравнительное изучение морфологических признаков, определяемых генотипически - таких, как цвет и разрез глаз, величина и форма бровей, величина и форма ресниц, цвет и форма волос, высота переносья, профиль спинки носа, форма основания и кончика носа, толщина губ, разрез рта, завиток, противозавиток и мочка уха. Оценка таких признаков производится в соответствии со шкалами, типами и градациями, разработанными и принятыми в антропологии (С. Н. Ардашников с соавт., 1936; В. В. Бунак, 1941, и др.)- Кроме перечисленных признаков для определения яйцевости близнецов используют данные дерматоглифики, элек­трокардиографии, особенности рефракции и др.

Для подтверждения диагноза одно- или двуяйцевости широко используется портретная фотосъемка, причем оба близнеца сни­маются в одинаковых позициях: фас, профиль и 3/4 поворота. Следует поднять волосы над ушами, чтобы можно было сравнить форму уха близнецов. По фотопортретам можно произвести доста­точно точное сравнение ряда морфологических признаков (В. В. Бунак, 1959).

Применение метода сходства позволяет с достаточно высокой степенью достоверности установить характер зиготности близ­нецов. Практически определение яйцевости с помощью метода сходства производится в том случае, когда близнецы являются однополыми. Разнополые близнецы в норме всегда двуяйцевые. Исключение составляют те редчайшие случаи, когда у одного из однояйцевых близнецов возникает аберрация по половым хро­мосомам, а именно у одного из близнецов-мальчиков (XV) утра­чивается F-хромосома, вследствие чего он фенотипически разви­вается как девочка (ХО), страдающая синдромом Шерешевского - Тернера. При отсутствии данной патологии указанное правило не имеет исключений. Если близнецы однополые, то они могут быть как одно-, так и двуяйцевыми. Тождественность близнецов по нескольким избранным исследователем признакам свидетель­ствует в пользу их однояйцевости. Наличие различий по части признаков позволяет сделать вывод о двуяйцевости близнецов. Вероятность для двуяйцевых близнецов быть сходными в той же мере, что и однояйцевые, чрезвычайно мала. Полное совпадение двуяйцевых близнецов по 8 изучаемым признакам возможно примерно в 1 случае из 480 000. Если число сопоставляемых при­знаков больше, то, естественно, вероятность полного сходства для двуяйцевых близнецов еще меньше. Особенно высокую сте­пень достоверности сравнения дает определение групп крови и белков сыворотки крови.

На следующем этапе работы устанавливается конкордантность или дискордантность близнецов по изучаемому заболеванию. С этой целью используются все необходимые для диагностики дан­ной патологии анамнестические, клинические, инструментальные и биохимические методы обследования.

Сопоставление степени конкордантности (процента сходства) по изучаемому патологическому признаку однояйцевых (ОБ) и двуяйцевых (ДБ) близнецов позволяет, как уже говорилось выше, оценить степень влияния наследственных и средовых фак­торов в возникновении и развитии заболевания.

Для количественной оценки роли наследственности (к) при­меняется формула Хольцингера (см. С. Н. Давиденков, В. П. Эфроимсон, 1961).

При h = 1,0 в возникновении признака решающую роль играют генетические факторы; при h = 0,0 определяющим яв­ляется влияние среды, h, близкое к 0,5, свидетельствует о при­мерно одинаковом влиянии на формирование признака как на­следственных, так и средовых факторов.

Степень конкордантности среди ОБ и ДБ обычно определяется путем вычисления отношения числа пар, конкордантных по изу­чаемому признаку (С), к общему числу С + D (число дискордантных пар) исследованных пар (прямой метод).

Allen с соавт. (1967) обращает внимание на то обстоятельство, что для конкордантных пар в популяции имеется двойная воз­можность регистрации по обоим партнерам независимо друг от друга, в отличие от дискордантных. Исходя из этого соображе­ния, предлагается непрямой метод вычисления степени конкор­дантности.

Однако, если в процессе обследования охвачены все близнецы изучаемой популяции, то расчет конкордантности правильнее вести по первой формуле. Наиболее правильным методом опреде­ления степени конкордантности, по мнению Allen с соавт., является метод, при котором учитывается число конкордантных пар, вы­явленных по одному, и число конкордантных пар, выявленных по двум пробандам (х), т. е. метод, занимающий промежуточное положение между двумя выше приведенными.

Оценка степени конкордантности может искажаться при ва­риабельности в экспрессивности признака. Для оценки возмож­ного искажения Р. П. Мартынова предложила «индекс конкор­дантности», отражающий долю тяжело пораженных пар из числа всех конкордантных по формуле:

1с - индекс конкордантности; а - число пар, в которых оба близнеца тяжело поражены; Ъ - число пар, в которых один близнец поражен тяжелой, второй - легкой формой заболе­вания.